Гены расскажут обо всем

20 Ноя, 2017

Генетические исследования сегодня пользуются особой популярностью во всем мире. И пользуются заслуженно, ведь они могут рассказать о человеке практически все. Результаты изучения ДНК дают удивительный эффект в спорте и медицине. Можно ли, зная генотип человека, раскрыть его спортивные способности? Какова вероятность того, что в семье олимпийских чемпионов родятся юные спортивные гении? Можно ли с помощью ДНК-исследований предотвратить появление различных заболеваний и нужно ли бороться с генетикой? Об этом и многом другом журналу «Биатлон» рассказал главный врач Центра спортивной реабилитации Белорусской федерации биатлона Павел Дриневский.

Формула чемпионства

Спортивная генетика – относительно молодое направление науки, которое начало развиваться в США и других западных странах в начале XXI века. Несмотря на то что исследования генов на благо спорта начались совсем недавно, уже сейчас ученые могут дать ответы на множество вопросов, интересующих самих спортсменов, их тренеров и родителей. Спортивный успех зависит от многих факторов: условий жизни, тренерского вклада и, конечно, генетики. При этом именно генетика зачастую становится определяющим фактором: не имея предрасположенности к тому или иному виду спорта, далеко не всегда можно добиться в нем успеха даже самым упорным трудом. Павел Дриневский рассказывает:

— Науке известно более 240 генов, ассоциированных с физической работоспособностью. В нашем Центре спортивной реабилитации мы проводим исследование 17 основных генов, которые детерминируют те или иные спортивные качества. Эти гены можно разбить на группы. Есть люди, которые очень быстро набирают мышечную массу и соответственно проявление силы у них происходит быстрее. Противоположное силе качество – выносливость. Она требует противоположных тренировок. Так уж распорядилась природа: обычно сильный человек маловыносливый, а выносливый имеет проблемы с набором мышечной массы. Вот и гены можно условно разбить на две группы: определяющие предрасположенность к силе и предрасположенность к выносливости.

У людей, предрасположенных к силовым видам спорта, формой гена обусловлена особая форма белка актинина, содержащегося в мышцах. Такой человек сможет успешно проявить себя в видах спорта, связанных с проявлением максимальной силы: в тяжелой атлетике, пауэрлифтинге, культуризме, хоккее, прыжках в длину, метании молота или диска, толкании ядра, спринте. Кроме того, он сможет эффективно заниматься активно развивающимся сегодня кроссфитом. У людей, имеющих предрасположенность к выносливости, можно увидеть ген, форма которого говорит об эффективном использовании углеводов и жиров. Такого человека можно профессионально ориентировать на длинные и средние дистанции, марафон, спортивную ходьбу, плавание, лыжный спорт и отчасти биатлон. Отчасти – потому что работа в этом виде спорта «рваная», но, если обратиться к статистике, все мировые лидеры в биатлоне имеют очень высокий показатель максимального потребления кислорода. Павел Адамович продолжает:

— Сейчас наука приходит к выделению предрасположенности к еще одной группе – сложнокоординационных видов спорта, в которых эффективность спортсмена зависит от скорости протекания и силы мыслительных процессов. Все моторные реакции зарождаются в двигательной коре головного мозга, а затем реализуются в мышечном аппарате. И чем более эффективная программа управления мышцами заложена в мозге, тем лучше спортсмен будет усваивать двигательные навыки и разучивать сложные двигательные акты, которые будут оставаться в долговременной памяти. В этом направлении мировая наука и спортивная генетика пока продвинулись меньше всего, но сейчас эти пробелы стараются восполнить.

Еще одно малоизученное направление – влияние генетики на психологическую устойчивость спортсмена. Стрессоустойчивость – это многофакторный признак, который зависит от нервной системы и принципов, по которым она функционирует. Центр спортивной реабилитации Белорусской федерации биатлона сегодня тесно сотрудничает с Институтом генетики и цитологии НАН Беларуси, и вместе они на основании генов планируют ответить на многие вопросы, связанные с психологией спортсменов, говорит Павел Дриневский:

— Каждый спортсмен перед стартом должен пройти определенную психологическую настройку. Для этого кого только ни приглашают в команды – шаманов, экстрасенсов, энергетических хелперов, психологов. Но есть феномен лидера. Посмотрите, например, на Дарью Домрачеву. Насколько она сконцентрирована перед стартом! Конечно, следуя ее примеру, можно научиться так себя вести. Но генетика здесь также важна: если есть черты, которые генетически обуславливают склонность к концентрации, это будет легко. Генетическая психология – это следующая волна исследований.  

До того как у ученых появилась возможность генетически определять предрасположенность человека к занятию различными видами спорта, отбор в них проходил исключительно педагогическими методами. Еще в ранних классах учитель физкультуры на основании простейших упражнений вроде прыжков в длину или бега на короткие дистанции мог разделить детей на сильных, гибких, выносливых и одаренных координаторно. По словам Павла Дриневского, сила генетики позволяла педагогически правильно определять атлетов в разные виды спорта:

— Первые генетические исследования были проведены более десяти лет назад в национальной команде по легкой атлетике. Тогда мы проанализировали спортсменов всего по одному гену, полиморфизм которого был описан в предрасположенности к силе или выносливости, – это фермент ангиотензинконвертаза, который контролирует количество ангиотензина – белка, отвечающего за тонус сосудов. Еще советские кардиологи заметили, что у людей, склонных к выносливости, одна реакция сердечно-сосудистой системы на физические нагрузки, у «силовиков» — другая. У гена, который мы анализировали, есть три формы. Первая говорит о склонности к выносливости, и у людей, имеющих такую форму гена, не будет повышенного артериального давления при нагрузках. У обладателей второй формы гена, предрасположенных к силовым видам спорта, будет склонность к гипертонии. Третья же форма гена – переходная. Когда мы провели исследование в национальной команде по легкой атлетике, то убедились, насколько сильна генетика. Все наши метатели, добившиеся высоких результатов в спорте, имели склонность к силовым видам, все марафонцы – к выносливости. И в спорт высоких достижений попали только физически одаренные люди. 

Сегодня у родителей и тренеров есть возможность провести генетическое исследование на спортивную профориентацию у ребенка фактически любого возраста. И в этом есть немало положительных моментов. К примеру, спортсмену, не имеющему особой одаренности к выбранному виду спорта, нужно гораздо большее количество тренировок, чем тому, кому генетически «написано» заниматься им. Если тренер заранее будет знать такую информацию, он сможет развить навыки и умения даже не самого талантливого спортсмена, расписав ему правильную программу тренировок и восстановления.

О рисках можно узнать заранее

Генетические исследования сегодня работают не только на благо профессионального спорта. Они позволяют сделать более комфортной жизнь абсолютно каждого человека. Еще в 2003 году директор Института генетики человека США, руководитель программы «Геном человека» доктор Фрэнсис Коллинз, избранный директором Национального института здравоохранения США, сказал:

— У нас появится индивидуализированная превентивная медицинская помощь с персональными оценками риска, полученными на основе анализа ДНК. К этому времени каждый человек будет иметь информацию о полной нуклеотидной последовательности своего генома. Стоимость секвенирования индивидуального генома составит менее 100 долларов. Эта информация станет неотъемлемой частью нашей медицинской карты. Почти все медицинские назначения смогут учитывать наши генетические особенности.

Сейчас в США происходит настоящий бум генетики. Существует целый ряд компаний, которые предлагают сделать анализ порядка 70-80 генов за 400 долларов. Благодаря Виктории Азаренко врачи Центра спортивной реабилитации Белорусской федерации биатлона познакомились с руководителями одной из быстро развивающихся американских компаний Pathway Genomics. В этой компании делают такие же исследования, как в Центре спортивной реабилитации и Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, но разбивают их на группы, говорит Павел Дриневский:

— Сегодня существует большая программа по метаболическим заболеваниям, таким как сахарный диабет или повышенная масса тела. У американских исследователей существует метаболическая панель, которую мы в будущем также хотим развивать, внедрять и активно использовать. Эта панель позволяет рассказать человеку о том, как его организм утилизирует те или иные источники энергии и где в его организме находится «локус минорис» — точка пониженной резистентности, или слабое место. Исследования ДНК позволяют увидеть «неполадки» и на основе тех или иных лекарств попытаться устранить их. Также на основании генотипа можно подобрать индивидуальный рацион для пациента. Это новое направление в науке, которое носит название «нутригеномика». Благодаря нутригеномике люди фантастически эффективно сбрасывают вес.

По словам главного врача Центра спортивной реабилитации, с этой панелью связана еще одна панель – исследование генов физической работоспособности. Она значительно отличается от профессиональной ориентации. Ее суть в том, что на основании уникальных генетических особенностей человека можно подобрать систему физических упражнений, которая будет приносить максимальную пользу. В такую фитнес-программу войдут упражнения, которые, с одной стороны, будут безопасны, с другой – позволят контролировать вес тела, поясняет Павел Адамович:

— Сейчас мы выходим на новый уровень – персонифицированную медицину. У каждого человека уникальный набор генов, если только это не однояйцевые близнецы, поэтому и система питания, и система тренировок должны быть уникальными для каждого. Генетический паспорт – это медицина будущего. Существуют заболевания, которые проявляются не сразу, а по прошествии какого-то времени. Взять, к примеру, онкологические. От момента мутации ДНК и появления первых атипичных клеток до клинических проявлений заболевания, с которыми пациент обращается в поликлинику, в среднем проходит 10-15 лет. При помощи генетических исследований атипичную ДНК можно увидеть в самой ранней стадии заболевания. Выходит, что 10-15 лет, на протяжении которых недуг незаметно прогрессирует, — это время упущенных возможностей. Чем раньше мы будем знать о рисках развития сахарного диабета, проблемах со свертываемостью крови, которые приводят к инфарктам и инсультам, тем больше у нас возможностей заранее обезопасить человека, дав ему какое-то лекарство или изменив его образ жизни.

Для генетического исследования в качестве материала берется соскоб слизистой оболочки ротовой полости. Обычной палочкой, похожей на палочку для чистки ушей, проводят по внутренней стороне щеки. После этого ее упаковывают и доставляют в лабораторию, а через две недели пациент получает результат и профессиональную консультацию. При этом профессиональная консультация крайне важна, уверен Павел Адамович:

— Американские компании поступили так: сделали доступным пакет для исследования по почте. То есть любой желающий может зайти на сайт, зарегистрироваться, выбрать интересную для него услугу, например, фитнес-панель, и через несколько дней получить по почте пакет, в котором будет все необходимое для сбора материала. То есть этот пациент может сделать соскоб со внутренней стороны щеки перед зеркалом, упаковать его, а через неделю получить результат. В лучшем случае в этом результате будет содержаться минимальная расшифровка необходимых ему показателей. В худшем – он получит таблицу, в которой будет просто указано, какую форму имеет каждый из генов, например, «ген синтеза азота имеет форму GG». В нашем медицинском центре мы предлагаем консультацию специалистов, которые объяснят каждый пункт исследования, чтобы пациент понял, какие риски у него есть и какого плана лечения ему нужно придерживаться.

Есть ли смысл бороться с генетикой?

Есть расхожее выражение «Гены пальцем не раздавишь». Но врачи и ученые утверждают: бороться с этим можно.

Исследования показывают, что наследственность крайне важна. Если говорить о спортсменах, то, например, в 50 процентах случаев дети известных спортсменов имеют ярко выраженные физические способности, и вероятность того, что ребенок будет спортивно одаренным, возрастает до 70 процентов в том случае, если оба родителя являлись спортсменами, рассказывает Павел Дриневский:

— Взять, к примеру, чемпионку мира в беге на 800 метров Марину Арзамасову. Ее мама Равиля Аглетдинова была чемпионкой Европы и СССР в беге на 800 и 1500 метров, а отец Александр Котович занимался прыжками в высоту. Благодаря генетике Марина имеет очень экономичное телосложение и очень хорошие показатели выносливости. Приведу еще один пример: финский лыжник Мантиранта, завоевавший на Олимпиаде в Инсбруке две золотые медали, имел очень высокий уровень гемоглобина – белка, переносящего кислород. Это было обусловлено редкой мутацией, которая передавалась от родителей к детям, и давало ему очень большое преимущество в выносливости перед конкурентами. Тем не менее, зная генетические особенности человека, можно выстроить систему подготовки спортсмена так, чтобы и без выдающихся врожденных данных он добился неплохих результатов.  Генетику можно подкорректировать. Если один из генов находится в неактивной форме, эту активность можно попытаться повысить. Эксперименты идут, и исследования многообещающие.

Очень важно знать и корректировать генетические особенности в лечении и профилактике других заболеваний, продолжает Павел Дриневский:

— Недавно я столкнулся с такой ситуацией: ребенок заболел и ему ввели антибиотик аминогликозидного ряда. После инъекции у девочки развилась нейросенсорная тугоухость, то есть она оглохла, у нее сейчас инвалидность первой группы. Ребенку нужна длительная реабилитация, обучение в специальной школе. Чтобы пройти ее, всей семье придется на два-три года уехать в Израиль. Но если бы семья заранее знала о непереносимости этого препарата, которая обусловлена генетически, всех последствий можно было бы избежать. Существует митохондриальная ДНК, которая передается от матери, и у нее есть определенная мутация, которая отвечает именно за то, что, когда будет введен антибиотик этого ряда, человек потеряет слух. Исследование стоит недорого, но, если бы было проведено генетическое исследование и вовремя была выявлена эта мутация, ребенку попросту ввели бы другой антибиотик. Это уход от генетики. Существует множество вариантов лечения. Но зная о том, какие существуют риски, можно выбрать безопасный и эффективный курс лечения.

Благодаря сотрудничеству с Республиканским центром геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси уже сейчас в Центре спортивной реабилитации Белорусской федерации биатлона можно пройти исследование на определение генетических причин нейросенсорной тугоухости. Кроме того, здесь доступно определение генетических рисков невынашивания беременности, анализ повреждений ДНК в спермиях мужчин, определение генетической предрасположенности к остеопорозу и нарушению обмена веществ, венозных тромбозов и сердечно-сосудистых заболеваний, фармакогенетические тесты на гиперчувствительность к лекарственным препаратам, а также многие другие услуги. В Центре спортивной реабилитации вы сможете получить консультацию высококвалифицированных врачей и узнать все об эффективных и безопасных методах лечения.

Журнал «Биатлон»